【辅助检查】  血染色体检查，多数核型呈47，XXX，少数呈嵌合型，47，XXX／46，XX；47，XXX／45，XO；47，XXX／46，XX／45，X；双三体型等。患者颊侧粘膜涂片可见二个性染色质，即X--小体阳性，Y--小体阴性。确诊此征必须依靠颊粘膜涂片，找到X--小体2个或血染色体检查发现47，XXX及其他嵌合型。